Наследственные заболевания и синдромы

    Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
    Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары
    Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
    Анемия Даймонда-Блекфена
    поиск мутаций в гене RPS19
    Ахондроплазия
    секвенирование гена FGFR3
    Боковой амиотрофический склероз
    поиск частых мутаций в гене SOD1
    Болезнь Вильсона-Коновалова
    поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
    Адреногенитальный синдром
    поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
    Ихтиоз вульгарный
    поиск частых мутаций в гене FLG
    Ихтиоз ламеллярный
    поиск мутаций в гене TGM1
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия
    тип 1
    Миотония Томсена/Беккера
    поиск частых мутаций в гене CLCN1
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
    поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR
    30 шт.
    Муковисцидоз: Поиск крупных делеций, дупликаций в гене CFTR
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    поиск частых мутаций в гене GJB2
    Муковисцидоз: Секвенирование гена CFTR
    Определение мутаций в гене TP53
    Определение делеций в гене TP53
    Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
    Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
    Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
    Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
    Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
    Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
    Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
    Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7-8 экзонов гена SMN1
    Синдром Сильвера-Рассела
    Синдром Беквита-Видемана
    Синдром Жильбера
    Синдром Марфана
    поиск мутаций в гене FBN1
    Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
    Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
    Синдром фон Хиппеля-Линдау
    секвенирование гена VHL
    Синдром Вильямса
    поиск делеций в регионе 7q11
    Синдром Галлервордена-Шпатца
    поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
    Синдром Ретта
    поиск мутаций в гене MECP2
    Тандемная масс-спектрометрия
    спектр ацилкарнитинов, аминокислот
    Туберозный склероз
    поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
    Фенилкетонурия
    поиск мутаций в гене PAH
    Хорея Гентингтона
    поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
    Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
    оиск делеций в гене SMN1
    SMN1/SMN2 делеции/дупликации (MLPA) (Cegat, Германия)
    SMN1/SMN2 делеции/дупликации (MLPA) (Cegat, Германия) - пара
    СМА (Nipdgenetics, Кипр)
    СМА (Nipdgenetics, Кипр) - пара
    Спинальная амиотрофия
    анализ носительства делеций в гене SMN1
    ЛОДЭ
    500 м • ул. Гикало
    Детский медицинский центр
    ИНВИТРО
    650 м • пр-т Независимости
    Независимая лаборатория
    Медицинская лаборатория номер 1 по результатам премии «Номер один», 2023 г.
    ЛОДЭ
    750 м • пр-т Независимости
    Медицинский центр
    MedArt
    950 м • ул. Платонова
    Медицинский центр
    Новое оборудование и услуги в сфере дерматологии, косметологии
    1-я городская клиническая больница
    1.1 км • пр-т Независимости
    Отделение клеточной терапии
    1.3 км • ул. П. Бровки
    ЭКО
    1.9 км • ул. Сурганова
    Индивидуальный подход, грамотные врачи, современные технологии; Лаборатория работает с 7:30
    Преимплантационное генетическое тестирование
    Gravita Family Clinic (Гравита Фэмили Клиник). Филиал 2
    2.8 км • ул. Белинского
    Медицинский центр
    Новая услуга – биоимпедансный анализ
    Поликлиника ДФиТ МВД РБ
    2.9 км • ул. Мясникова
    Государственное учреждение
    Биомедика
    3.1 км • ул. Червякова
    Медицинский центр
    Собственная медицинская лаборатория, доступные цены
    Медико-санитарная часть Вавилова
    3.5 км • ул. Филимонова
    Подводный душ-массаж
    Вы владелец?
    Этот сайт использует cookies
    Понятно