Дородовой скрининг

    НИПТ (Верасити трисомии 13, 18, 21)
    НИПТ (Верасити базовая: трисомии 13, 18, 21, половые анеуплоидии)
    НИПТ (Верасити расширенная: трисомии 13, 18, 21, половые анеуплоидии, микроделеции)
    НИПТ (ВЕРАджин: Верасити расширенная + 100 моногенных заболеваний)

    Секвенирование экзома и панели

    Клиническое секвенирование экзома
    Клиническое секвенирование экзома (пара)
    Полное секвенирование экзома
    Полное секвенирование экзома (экзомы, интроны, митохондриальный геном)
    Полное секвенирование генома GenomeUNI
    Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа неврологических панели генов
    Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа не неврологических панели генов
    Панель «Большая неврологическая панель»
    Панель «Заболевания соединительной ткани»
    Панель «Наследственная тугоухость»
    Панель «Факоматозы и наследственный рак»
    Панель «Нарушения иммунитета»
    Панель «Наследственные эпилепсии»
    Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
    Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»
    Панель «Нервно-мышечные заболевания»
    Панель «Нейродегенеративные заболевания»
    Панель «Наследственные заболевания глаз»
    Панель «Наследственные заболевания почек»
    Панель «Наследственные заболевания сердца»
    Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
    Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
    Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии»
    Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
    Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»
    Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»
    Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный» (пара)
    Секвенирование митохондриального генома

    ДНК тесты для беременных

    НИПТ Panorama. Базовая панель 22q
    НИПТ Panorama. Расширенная панель - 13 синдромов
    НИПТ стандартная панель
    НИПТ расширенная панель
    НИПС Т21
    Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
    Неинвазивное определение Резус-фактора плода
    Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест
    Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест
    Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)

    Невынашивание беременности и бесплодие

    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ОПТИМА»
    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ОПТИМА РАСШИРЕННЫЙ»
    Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»
    Геном «ФЕРТИ» - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин
    Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
    Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
    Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
    Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы

    Наследственные заболевания и синдромы

    Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
    Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары
    Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
    Анемия Даймонда-Блекфена
    поиск мутаций в гене RPS19
    Ахондроплазия
    секвенирование гена FGFR3
    Боковой амиотрофический склероз
    поиск частых мутаций в гене SOD1
    Болезнь Вильсона-Коновалова
    поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
    Адреногенитальный синдром
    поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
    Ихтиоз вульгарный
    поиск частых мутаций в гене FLG
    Ихтиоз ламеллярный
    поиск мутаций в гене TGM1
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия
    тип 1
    Миотония Томсена/Беккера
    поиск частых мутаций в гене CLCN1
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
    поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR
    30 шт.
    Муковисцидоз: Поиск крупных делеций, дупликаций в гене CFTR
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
    поиск частых мутаций в гене GJB2
    Муковисцидоз: Секвенирование гена CFTR
    Определение мутаций в гене TP53
    Определение делеций в гене TP53
    Подтверждение мутаций выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
    Подтверждение мутации выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
    Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)
    Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
    Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
    Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
    Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
    Спинальная мышечная атрофия: Поиск делеций 7-8 экзонов гена SMN1
    Синдром Сильвера-Рассела
    Синдром Беквита-Видемана
    Синдром Жильбера
    Синдром Марфана
    поиск мутаций в гене FBN1
    Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
    Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
    Синдром фон Хиппеля-Линдау
    секвенирование гена VHL
    Синдром Вильямса
    поиск делеций в регионе 7q11
    Синдром Галлервордена-Шпатца
    поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
    Синдром Ретта
    поиск мутаций в гене MECP2
    Тандемная масс-спектрометрия
    спектр ацилкарнитинов, аминокислот
    Туберозный склероз
    поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
    Фенилкетонурия
    поиск мутаций в гене PAH
    Хорея Гентингтона
    поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
    Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
    оиск делеций в гене SMN1
    SMN1/SMN2 делеции/дупликации (MLPA) (Cegat, Германия)
    SMN1/SMN2 делеции/дупликации (MLPA) (Cegat, Германия) - пара
    СМА (Nipdgenetics, Кипр)
    СМА (Nipdgenetics, Кипр) - пара
    Спинальная амиотрофия
    анализ носительства делеций в гене SMN1

    Установление отцовства и родства

    Установление отцовства дородовое, неинвазивное
    Тест на отцовство, материнство, 25 маркеров
    2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок
    Тест на отцовство, материнство, 20 маркеров
    3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный
    Выделение из нестандартного образца (парафиновые блоки)
    1 человек +1рд
    Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка)
    1 человек +1рд
    Тест на родство, 24 маркера
    2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры

    Кариотипирование

    Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
    Хромосомный микроматричный анализ стандартный
    Кариотип, анализ экспертного уровня

    Генетические предрасположенности

    Анализ полиморфизма, ассоциированного с метаболизмом лактозы
    Панель «Все обо мне»
    Болезнь Бехтерева
    ревматоидный артрит. HLAB27
    Метаболизм витамина D
    Микробиом кишечника
    Панель «Гемохроматоз 1 типа»
    HFE: H63D, С282Y, S65C
    Панель «Нарушения системы гемостаза»
    30 маркеров
    Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования
    13 маркеров
    Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»
    Панель «Метаболизм глютена»
    Панель «Нутригенетика max»
    Панель «Нутригенетика : Оптимальный вариант диеты для снижения веса»
    Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса»
    Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»
    Микробиом - носоглотка
    без интерпретации
    Микробиом - мочеполовая система
    без интерпретации

    Онкогенетика

    Панель «Женские наследственные опухоли»
    Панель «Наследственный рак молочной железы»
    Панель «Наследственный рак толстой кишки»
    Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
    Панель «Наследственные опухолевые синдромы»
    Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2
    Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)
    Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)
    Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
    Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)
    Определение экспрессии белка PD-L1
    Иммуногистохимическое исследование
    PD-L1, клон Dako
    Жидкостная биопсия на 60 генов
    BRCA1, BRCA2, PALB2
    Жидкостная биопсия на 57 генов
    Тест Mammaprint
    FoundationOne CDx
    Определение амплификаций гена ERBB2
    Her2/Neu
    Определение микросателлитной нестабильности
    MSI
    Наследственный рак молочной железы - гинекологическая онкопанель
    26 генов
    Наследственный рак молочной железы, рак органов женской репродуктивной системы
    19 генов
    Панель высокий риск рака молочной железы
    7 генов
    Наследственная brca1/brca2 онкопанель
    2 гена
    Наследственная колоректальная онкопанель
    17 генов
    Наследственная колоректальная онкопанель высокого риска
    10 генов
    Панель наследственный неполипозный колоректальный рак
    5 генов
    Наследственный полипозный колоректальный рак
    5 или 7 генов
    Наследственный миелодиспластический синдром (панель лейкоз)
    24 гена
    Панель наследственный рак желудка
    14 генов
    Панель наследственный рак простаты
    15 генов
    Наследственный рак поджелудочной железы
    17 генов
    Панель наследственный рак почек
    13 генов
    Панель наследственного рака кожи, связанного с пигментной ксеродермой
    9 генов
    Панель наследственная меланома
    7 генов
    Онкопанель наследственные параганглиомы, феохромоцитомы
    6 генов
    Онкопанель наследственный рак паращитовидной железы
    Онкопанель наследственный рак щитовидной железы
    Полная наследственная онкопанель
    62 гена
    Определение опухолевой мутационной нагрузки (TMB) и определение экспрессии белка PD-L1

    Другие услуги

    Выделение и сохранение ДНК для проведения дальнейшего исследования
    Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)
    Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)
    ЛОДЭ
    500 м • ул. Гикало
    Детский медицинский центр
    ИНВИТРО
    650 м • пр-т Независимости
    Независимая лаборатория
    Медицинская лаборатория номер 1 по результатам премии «Номер один», 2023 г.
    ЛОДЭ
    750 м • пр-т Независимости
    Медицинский центр
    MedArt
    950 м • ул. Платонова
    Медицинский центр
    Новое оборудование и услуги в сфере дерматологии, косметологии
    1-я городская клиническая больница
    1.1 км • пр-т Независимости
    Отделение клеточной терапии
    1.3 км • ул. П. Бровки
    ЭКО
    1.9 км • ул. Сурганова
    Индивидуальный подход, грамотные врачи, современные технологии; Лаборатория работает с 7:30
    Преимплантационное генетическое тестирование
    Gravita Family Clinic (Гравита Фэмили Клиник). Филиал 2
    2.8 км • ул. Белинского
    Медицинский центр
    Новая услуга – биоимпедансный анализ
    Поликлиника ДФиТ МВД РБ
    2.9 км • ул. Мясникова
    Государственное учреждение
    Биомедика
    3.1 км • ул. Червякова
    Медицинский центр
    Собственная медицинская лаборатория, доступные цены
    Медико-санитарная часть Вавилова
    3.5 км • ул. Филимонова
    Подводный душ-массаж
    Вы владелец?
    Этот сайт использует cookies
    Понятно